Hämochromatose – eine viel zu selten diagnostizierte Krankheit

Was man kennt, erkennt man wieder, was man nicht kennt, kann man nicht diagnostizieren.

Als ich etwa 45 Jahre alt war, erwachte ich eines Nachts wegen eines sehr raschen unregelmässigen Herzschlags. Nach etwa zwanzig Minuten war der Spuk vorbei, und ich erwachte am nächsten Morgen mit normalem rhythmischem Herzschlag. Nach etwa zwei Wochen wiederholte sich die Episode und von da an, in kürzer werdenden Abständen, immer wieder. Schliesslich bequemte ich mich zu einem Arztbesuch und bekam Antiarhythmika verschrieben. Die Abstände des Herzrasens wurden dadurch vergrössert, die Intensität jedoch grösser. Dass ein Puls von 180 und abfallender Blutdruck im Vor­lesungsbetrieb sehr störend wirkt, versteht sich von selbst. Schliesslich hatte ich beim Frühstückskaffee im Anschluss an eine etwa 50-minütige Eisenbahnfahrt einen so starken Anfall, dass ich sofort eine damalige medizinische Koryphäe aufsuchte – natürlich zu Fuss, um durch meinen plötzlichen Tod nicht den Taxichauffeur in Verlegenheit zu bringen. Der berühmte Kollege fertigte ein EKG an, liess die Ambulanz kommen und wies mich ins Universitätsspital ein. Zahlreiche Untersuchungen folgten, was man halt so macht bei Arhythmien. Nach zehn Tagen wurde ich mit zahlreichen Medikamenten entlassen. Als einzige Diagnose wurde eine etwas gestörte Glukosetoleranz festgestellt.
In der Folge verschlimmerte sich diese. Die Arhythmien wurden jetzt dauerhaft, allerdings nicht mehr so hochfrequent wie früher. Dazu gesellten sich schmerzhafte Grundgelenke, zuerst des rechten Zeigefingers, was ich auf das Schreiben von zahlreichen Manuskripten zurückführte, da ich Rechtshänder bin. Als aber auch der linke Zeigefinger betroffen wurde und sich die arthritischen Beschwerden auf sämtliche Gelenke, inklusive die grossen (Knie, Hüfte, Schulter usw.) ausdehnten, wusste ich, dass meine Schreibtätigkeit nichts damit zu tun hatte. Schliesslich war dies alles so schmerzhaft, dass ich das Bett nur noch unter lautem Ächzen verlassen konnte.
Nun erinnerte ich mich an meine Zeit mit dem damals berühmten Eisenforscher, Clement A. Finch, an der University of Washington in Seattle. Ausserdem hatte mein Vater in seinen Fünfzigern und Sechzigern sehr ähnliche Beschwerden gehabt. Er verstarb trotz mehrerer Klinikaufenthalte ohne ­Diagnose.
Mein Krankheitsbild war beinahe lehrbuchhaft das der Hämochromatose. Zweimalige Laborunter­suchungen des Spiegels von Ferritin, einem Eisenspeicherprotein im Blut, bestätigte diese Diagnose. Allerdings erreichte der gemessene Wert nicht die gewaltigen Höhen der klassischen Form, lagen aber deutlich über dem oberen Normalwert. Trotzdem wurde meine Vermutung von den Kollegen mit Skepsis beurteilt und belächelt.
An einem Kongress traf ich schliesslich einen alten Freund, der damit prahlte, jede Woche ungefähr 500 Gentests durchzuführen. Er willigte ein, meine DNA zu analysieren. Resultat: homozygot für Hämochromatose, das heisst ein Gen vom Vater und ein Gen von der Mutter, die als heterozygote Frau das Alter von 101 Jahren bei völliger geistiger Frische erreichte.
Jetzt besuchte ich sofort die Praxis eines ehemaligen Studienkollegen, der mir als besonnener Nicht-Alarmist in Erinnerung war, und bat ihn, mir jede Woche 400 cc Blut zu entnehmen, bis ich Zeichen einer leichten Blutarmut (Hämoglobin 11,5 g / 100 cc) aufwies.
Oh  Wunder, die Gelenkbeschwerden verschwanden innerhalb von sechs Monaten, die mittlerweile aufgetretene Zuckerkrankheit besserte sich deutlich, die Arhythmie blieb bestehen, aber bei normaler Frequenz, und seit zwanzig Jahren fühle ich mich subjektiv gesund und führe ein aktives Leben. Alle sechs bis zwölf Monate lasse ich den Ferritinspiegel messen, und wenn er 2/3 des oberen Normalwertes erreicht hat, folgt die ein- oder mehr­malige Entnahme von 400 ml Blut.

Fazit
Diabetes, Arhythmien, arthritische Beschwerden können als Ursache übermässig gefüllte Eisenspeicher haben. Dies lässt sich unschwer und kostengünstig durch das Messen des Ferritinspiegels ein- oder ausschliessen.
Eine Genanalyse ist natürlich von noch grösserer Aussagekraft, aber leider deutlich teurer.

Für Interessierte ein bisschen Physiologie
Eisen ist in einem Erwachsenen von 70 kg mit ungefähr 5 g vertreten und unbedingt notwendig für zahlreiche lebenswichtige Proteine (Hämoglobin, Myoglobin, Zytochrome aller Art, wichtige Enzyme des Bindegewebes u. v. a. m.). Es ist in jeder Zelle vorhanden und wird aufgenommen aus der Nahrung (Fleisch, Eier, Milch und deren Produkte und in geringem Masse auch aus pflanzlicher ­Nahrung).
In Indien, wo sich die Menschen infolge Armut oder religiöser Überzeugung vegetarisch ernähren, ist die Eisenmangelkrankheit viel häufiger als in Ländern, in welchen die Menschen gemischt-kostlerisch essen.
Eisen wird nicht ausgeschieden, sondern verlässt den Körper nur durch Substanzverlust (Blut, Haar- und Nägelschneiden, Stuhlgang).
Wird nun wie bei der Hämochromatose mehr ­Eisen aus der Nahrung aufgenommen, baut sich eine Speichermenge auf, die beim Mann nach etwa
45 Jahren ein toxisches Niveau mit multipler Zellzerstörung erreicht. Bei der Frau, die während 25 – 30 Jahren jeden Monat eine Regelblutung hat und auch bei Geburten viel Eisen abgibt, wird das toxische Niveau mit ungefähr 55 – 60 Jahren erreicht.
Wenn die Diagnose selbst in Universitätskliniken nicht gestellt wird, wie sollen denn die jungen Ärzte mit dieser – eben doch nicht so seltenen – Krankheit vertraut werden?
Besonders hervorzuheben ist, dass die Diagnose eine äusserst einfache kostengünstige Therapie erlaubt, welche die meisten unangenehmen Symptome lindert oder gar zum Verschwinden bringt.

Prof. em. Dr. med. Kaspar H. Winterhalter

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